苯丙酮尿症症状是什么

Question

苯丙酮尿症症状是什么

Answer 1

苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常，到6个月时逐渐出现一系列症状和体征，包括：
1、神经精神表现：表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等。
2、皮肤毛发表现：由于黑色素合成障碍，导致患儿皮肤白、头发黄，部分患儿容易出现湿疹。
3、其他：由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多，从尿液中排出而有鼠尿味。