苯丙酮尿症是什么

Question

苯丙酮尿症是什么

Answer 1

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，还是一种常染色体遗传病。是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸蓄积后从尿中大量排出。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。