染色体异常可能由遗传因素、高龄妊娠、辐射暴露、化学物质接触等原因引起,通常表现为发育迟缓、智力障碍、特殊面容等症状。
父母染色体存在平衡易位等结构异常时,可能将异常染色体遗传给子代。建议有家族史者进行孕前遗传咨询,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。
女性卵子质量随年龄增长下降,35岁以上孕妇卵细胞减数分裂错误概率增高。高龄孕妇应规范进行唐氏筛查、无创DNA检测等产前筛查。
电离辐射可导致染色体断裂或重组异常。备孕及孕期应避免X线等辐射暴露,职业暴露人群需做好防护措施。
某些农药、重金属等化学物质可能干扰染色体分离。孕期应避免接触苯、甲醛等有害物质,注意生活环境安全。
染色体异常患儿需定期进行生长发育评估,早期开展康复训练,家长应学习专业护理知识并关注患儿心理健康。