新生儿甲减是先天性甲状腺功能减退症,属于内分泌系统疾病,可能由甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体病变或暂时性甲状腺功能异常引起。
胚胎期甲状腺组织未正常发育导致永久性功能缺失,需终身服用左甲状腺素钠替代治疗,定期监测甲状腺功能。
甲状腺激素合成酶缺陷导致T3、T4分泌不足,表现为皮肤干燥、黄疸延迟,需基因检测确诊并调整药物剂量。
中枢性甲减因促甲状腺激素分泌不足引起,可能合并其他垂体激素缺乏,需进行头颅MRI检查明确病因。
母体抗甲状腺抗体通过胎盘或碘缺乏导致的暂时性甲减,多数在3个月内恢复,需短期补充甲状腺激素。
新生儿筛查发现TSH异常需立即复查确诊,治疗延迟可能导致智力发育迟缓,家长应遵医嘱规范用药并定期随访生长发育指标。