生产前检查胎儿是否有畸形

Question

生产前检查胎儿是否有畸形

Answer 1

产前筛查胎儿畸形主要通过超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛膜取样四种方式实现，准确率与风险程度依次递增。

1、超声检查

孕20-24周进行大排畸超声，可检出脊柱裂、唇腭裂等结构异常，安全无创但受操作者经验影响。

2、无创DNA检测

孕12周后通过母血分析胎儿染色体，对21三体等染色体异常检出率高，但无法诊断结构畸形。

3、羊水穿刺

孕16-22周抽取羊水培养细胞，可确诊染色体疾病和部分基因病，存在千分之三流产风险。

4、绒毛膜取样

孕11-14周获取胎盘绒毛组织，比羊穿更早获得结果，流产风险略高于羊水穿刺。

建议根据孕周、家族史及初筛结果选择阶梯式检查方案，超声异常者需进一步遗传学诊断，35岁以上孕妇推荐直接介入性产前诊断。