遗传因素在糖尿病发病机制方面的重要性,已越来越受到医学专家的关注。前已知4种单基因变异可引起
2型糖尿病:第一种是
胰岛素基因突变。由于密码区的点突变,导致胰岛素肽链上氨基酸密码的改变,产生氨基酸排列顺序异常的胰岛素分子,这样的胰岛素分子功能很差,就象工厂生产的次品一样。第二种是胰岛素受体基因突变,因此在细胞膜上没有胰岛素作用的位点,也就发挥不了降糖作用。第三种是葡萄糖激酶基因突变。现已发现该基因20余种点突变,与2型
糖尿病的亚型,即成年发病型青少年糖尿病有关。这种病人的细胞不能对葡萄糖进行有效代谢,因而在体内聚集。