出现哪些症状应做肝豆状核变性筛查

Question

出现哪些症状应做肝豆状核变性筛查

Answer 1

家族遗传史，父母关系密切，同胞患有HLD或死于不明原因的肝病。锥体外系症状、体征或/和肝脏症状，如缓慢进行性震颤、肌肉僵硬、构音障碍等。肉眼或裂隙灯证实了钾-氟环的存在。血清铜蓝蛋白浓度为1.6μmol/24h。肝铜＞250微克/克。1~3项或2~4项的可诊断为临床优势型。只有3-5项或3-4项上述症状的病人出现无症状HLD。