什么是遗传性非息肉病性结直肠癌

Question

什么是遗传性非息肉病性结直肠癌

Answer 1

遗传性非息肉病性结直肠癌是一种由基因突变导致的家族性结直肠癌综合征，主要与MLH1、MSH2等错配修复基因缺陷有关，典型特征包括早发结直肠癌、子宫内膜癌等肠外肿瘤高风险。

1、基因突变：

MLH1、MSH2等错配修复基因缺陷导致DNA复制错误累积，90%患者存在微卫星不稳定性，可通过基因检测确诊。

2、发病特点：

发病年龄多在45岁前，肿瘤多位于近端结肠，病理多为低分化黏液腺癌，可伴同步或异时性多原发癌。

3、诊断标准：

符合阿姆斯特丹标准或修订版Bethesda指南需警惕，免疫组化检测错配修复蛋白缺失是重要筛查手段。

4、治疗原则：

建议全结肠切除术预防异时癌，术后每1-2年肠镜随访，女性需定期妇科检查防范子宫内膜癌。

患者一级亲属应接受基因检测和结肠镜筛查，日常需增加膳食纤维摄入，避免红肉及加工肉制品。