自闭症产前查出吗

Question

自闭症产前查出吗

Answer 1

自闭症通常无法在产前明确诊断，目前主要通过出生后行为观察和发育评估确诊。产前检查可能发现部分相关风险因素，主要有遗传检测异常、孕期感染、环境毒素暴露、胎儿脑结构异常等。

1、遗传检测异常

染色体微阵列分析可发现15q11-13重复等自闭症相关基因变异，但阳性预测价值有限，需结合出生后评估。

2、孕期感染

孕早期风疹病毒、巨细胞病毒感染可能增加患病风险，通过血清学筛查可发现感染史，但无法直接诊断胎儿自闭症。

3、环境毒素暴露

孕期接触丙戊酸钠、有机磷农药等神经毒性物质可能影响胎儿神经发育，可通过病史采集评估暴露风险。

4、脑结构异常

胎儿MRI偶可发现侧脑室扩大等异常，但多数自闭症患儿产前影像学检查无特异性改变。

建议高风险孕妇进行遗传咨询及孕期保健，新生儿期起定期发育筛查对早期识别更为重要。