什么叫新生儿疾病筛查结果阴性

Question

什么叫新生儿疾病筛查结果阴性

Answer 1

新生儿疾病筛查结果阴性表示未检测到目标遗传代谢病或内分泌异常，主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症四种疾病。

1、筛查意义

通过足跟血检测可早期发现隐匿性先天疾病，避免智力障碍或生长发育迟缓等不可逆损害。

2、阴性解读

阴性结果提示当前检测范围内未发现异常，但需注意假阴性可能，部分疾病可能随年龄增长显现症状。

3、假阴因素

采血时间过早、标本污染、检测方法局限可能导致假阴性，家长需持续观察喂养状态及发育里程碑。

4、后续建议

阴性结果仍需定期儿童保健随访，出现拒奶、黄疸消退延迟、肌张力异常等症状时需及时复诊。

筛查阴性新生儿建议坚持母乳喂养，按计划免疫接种，满月后完善听力筛查与髋关节超声等补充检查。