为什么会有遗传代谢病

Question

为什么会有遗传代谢病

Answer 1

遗传代谢病主要由基因突变、酶缺陷、代谢产物堆积、环境因素诱发等原因引起，涉及氨基酸、糖类、脂质等代谢异常。

1、基因突变：

遗传代谢病多由基因突变导致酶或转运蛋白功能异常，影响代谢通路。建议通过新生儿筛查早期发现，针对苯丙酮尿症等疾病需严格限制特定氨基酸摄入，可遵医嘱使用沙丙蝶呤、四氢生物蝶呤等药物。

2、酶缺陷：

关键代谢酶缺陷会导致底物堆积或产物缺乏，如戈谢病因葡萄糖脑苷脂酶缺乏引发脂质沉积。治疗需酶替代疗法，可用伊米苷酶、维拉苷酶α等药物，并配合饮食调整。

3、代谢产物堆积：

异常代谢产物如氨、有机酸等蓄积会产生毒性，见于尿素循环障碍。需降低蛋白摄入，使用苯甲酸钠、精氨酸等药物解毒，严重时需血液净化治疗。

4、环境诱发：

感染、饥饿等应激状态可能诱发遗传代谢病急性发作。家长需避免孩子长时间空腹，随身携带急救糖源，急性期及时静脉补充葡萄糖。

确诊患儿需定期监测代谢指标，严格遵循特殊饮食方案，避免诱发因素，必要时进行肝移植或骨髓移植等根治性治疗。