新生儿疾病筛查结果应该如何做

Question

新生儿疾病筛查结果应该如何做

Answer 1

新生儿疾病筛查结果异常时需立即就医复查，主要处理步骤包括复检确认、专科诊断、早期干预和遗传咨询。

1、复检确认

初次筛查阳性需在7天内采集足跟血复检，家长需配合医院完成二次样本送检，避免哺乳延迟或样本污染影响结果准确性。

2、专科诊断

复查阳性者应前往儿科遗传代谢专科就诊，通过血尿生化检测、基因检测等手段确诊，家长需详细记录患儿喂养及大小便情况供医生参考。

3、早期干预

确诊先天性甲状腺功能减低症等疾病需立即启动治疗，家长需严格遵医嘱给予左甲状腺素钠等药物，并定期监测生长发育指标。

4、遗传咨询

对确诊遗传代谢病患儿，建议家长接受专业遗传咨询，了解再发风险及产前诊断方案，必要时进行家族基因筛查。

筛查期间保持母乳喂养，避免擅自补充特殊奶粉，遵医嘱建立个性化随访计划，定期评估神经发育状况。