地中海贫血是什么

Question

地中海贫血是什么

Answer 1

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要分为α型、β型、中间型和重型四种类型，临床表现从无症状到严重贫血不等。

1、遗传缺陷：

由珠蛋白基因缺失或突变导致血红蛋白合成异常，父母携带致病基因可能遗传给子女。基因检测是确诊依据，重型患者需定期输血治疗。

2、贫血症状：

轻型可能无症状，中间型表现为轻度贫血、乏力，重型出现生长迟缓、黄疸及脾肿大。血常规检查可见小细胞低色素性贫血。

3、铁过载风险：

反复输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，需使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂治疗，定期监测血清铁蛋白水平。

4、并发症管理：

可能出现心力衰竭、肝硬化等并发症，重型患者可考虑造血干细胞移植，婚前筛查和产前诊断有助于预防重症患儿出生。

患者应避免铁剂补充，保持均衡饮食，定期监测血常规和铁代谢指标，疫苗接种可预防感染诱发溶血危象。