什么是先天畸形

Question

什么是先天畸形

Answer 1

先天畸形是指胎儿在母体内发育过程中出现的结构异常，主要包括染色体异常、单基因遗传病、多因素遗传病和环境因素导致的畸形。

1、染色体异常

染色体数目或结构异常可能导致先天畸形，如21三体综合征、18三体综合征等，通常表现为智力障碍和特殊面容。

2、单基因遗传

单个基因突变引起的遗传性疾病，如成骨不全症、苯丙酮尿症等，可能影响骨骼发育或代谢功能。

3、多因素遗传

遗传因素与环境因素共同作用导致的畸形，如先天性心脏病、唇腭裂等，发病机制较为复杂。

4、环境因素

孕期接触辐射、药物、化学物质或感染病毒等环境因素可能导致胎儿发育异常，如风疹病毒感染引起的先天性白内障。

孕期定期产检有助于早期发现胎儿异常，建议孕妇避免接触有害物质，保持健康生活方式，必要时可进行遗传咨询。