粘多糖宝宝做什么检查确诊

Question

粘多糖宝宝做什么检查确诊

Answer 1

粘多糖病原体先天性蛋白多糖降解酶缺陷所致蛋白多糖分解代谢紊乱。其特点是寡糖的过度积累和排泄。这种疾病有很多类型。根据临床表现，X线骨片特征和不同粘多糖的尿排泄量增加。甲苯胺蓝染色可用作该病的筛选试验，醋酸纤维膜电泳可用来区分排出的粘多糖类型并协助分型。