软骨发育障碍是什么原因

Question

软骨发育障碍是什么原因

Answer 1

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，智力及体力发育良好。因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的，生物干预技术的效果还难以评估。