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半乳糖血症的检查项目

女，25岁

病情描述:

半乳糖血症的检查项目

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王雪梅主任医师北京大学人民医院

应该根据患者的表现，您的孩子年龄还小，依据临床表现选做B超；通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定，测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析，可对胎儿进行产前诊断；半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。

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