瓜氨酸血症什么原因导致的

Question

瓜氨酸血症什么原因导致的

Answer 1

瓜氨酸血症通常在出生后几天发现。引起这种疾病的原因是精子琥珀酸合成基因突变。精琥珀酸合成酶是尿素循环的一个步骤。这种基因的突变会削弱酶的活性，破坏尿素循环，阻止身体有效地处理多余的氮。尿素循环中过量的氮和其他副产品积聚在血液中，导致瓜氨酸血症的症状。