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瓜氨酸血症什么原因导致的

病情描述:

瓜氨酸血症什么原因导致的

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

陈文明主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

瓜氨酸血症通常在出生后几天发现。引起这种疾病的原因是精子琥珀酸合成基因突变。精琥珀酸合成酶是尿素循环的一个步骤。这种基因的突变会削弱酶的活性，破坏尿素循环，阻止身体有效地处理多余的氮。尿素循环中过量的氮和其他副产品积聚在血液中，导致瓜氨酸血症的症状。

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