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苯丙酮尿症婴儿是什么

病情描述:

苯丙酮尿症婴儿是什么

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

您最好带着宝宝到正规医院接受检查后治疗。苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶，缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均一，主要临床特征为智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。

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