酪氨酸血症可以治好吗

Question

酪氨酸血症可以治好吗

Answer 1

I型酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，由酪氨酸代谢引起的末端酶酪氨酸乙酰乙酸水解酶缺陷引起，在体内产生酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮。4-羟基苯基乳酸和4-羟基苯丙酮酸的积累会对身体造成伤害。建议主要治疗方法是硝酸甘油和低酪氨酸和苯丙氨酸饮食疗法的组合。如果治疗及时，患者的临床症状和生活质量可以得到显着改善。