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成骨不全是怎样造成的

病情描述:

成骨不全是怎样造成的

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

郑庆祥副主任医师济南市中西医结合医院

成骨不全病的发生主要是由于组成I型胶原的α1或α2前胶原(Pro-α1或Pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)的突变，导致I型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是I型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。

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