戈谢病是什么

Question

戈谢病是什么

Answer 1

戈谢病由基因突变引起的遗传病。这种基因通常负责葡萄糖脑苷酶的作用，葡萄糖脑苷酶帮助身体分解为一种叫做葡萄糖脑苷的脂肪。这是戈谢病。病人不能产生这种酶，所以它不能分解脂肪，所以它在肝脏、脾脏和骨髓中积累脂肪。戈谢病会引起疼痛、疲劳、黄疸、骨骼损伤、贫血甚至死亡。治疗仅在门诊科室进行，每两周治疗一次，每次1-2小时。酶替代疗法可以停止和经常逆转戈谢病使患者享受更好的生活质量。