苯丙酮尿症的新生儿筛查采用有什么方法

Question

苯丙酮尿症的新生儿筛查采用有什么方法

Answer 1

通过高压液相色谱法测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，以识别各种PKU类型。典型PKU儿童尿液中蝶呤的总排泄量增加，新蝶呤与生物蝶呤的比例正常。DHPR缺陷儿童的蝶呤总产量增加，四氢生物蝶呤减少，6-PTS缺陷儿童增加，其与生物蝶呤的比例增加，GTP-CH缺陷儿童减少。如果长期如此的话，最好还需要检查一下是否严重。