什么是digeorge综合征

Question

什么是digeorge综合征

Answer 1

除常见染色体22q11缺失外，本病病因为10p13缺失和17p13缺失。其他一些病例报告说，母亲在怀孕期间暴露于酒精或酸或与妊娠糖尿病有关。典型的面部特征是鼻根和鼻子宽，个子矮，上唇薄，耳廓不正常，外耳小，有酒窝，眼距大。另外85%的患者有腭裂，常见的餐叉突出，听力受损。如果长期如此的话，最好还需要检查一下是否严重。