什么是新生儿地中海贫血初筛阳性

Question

什么是新生儿地中海贫血初筛阳性

Answer 1

新生儿地中海贫血初筛阳性，就是有些是父母把基因传给孩子。地中海贫血属于遗传性疾病，简称地贫，也叫海洋性贫血，也就是遗传性球形红细胞增多症。在我国以海南，广西多见。就是说如果孩子父母有地贫的基因携带，小孩可能就会有地贫基因筛查是阳性的结果。但是地贫的初筛阳性结果也有可能是假阳性的可能。这种情况，就要建议患儿家属带着患儿去做地贫基因的检测。如果说检测的结果表明有地贫基因的存在，就说明小孩确实有地贫基因的存在。有可能其父母是携带者，如果是轻型地贫，这一生可能都不用输血，但如果是地贫的中重度患者，可能就要长时间靠输血来维持他的生命、维持他的身体机能、维持他的生长发育的过程。所以当发现宝宝有地贫初筛阳性时，建议家属一同做地贫基因的检测。