孕期超声可以查出唐氏综合征吗

Question

孕期超声可以查出唐氏综合征吗

Answer 1

首先来讲一下什么是唐氏综合征，唐氏综合征是一种染色体的疾病，是21三体综合症，顾名思义是胎儿染色体在第21号染色体上面多出来一条染色体，所以叫21三体综合症，诊断标准是通过染色体的检查才能明确诊断的。所以超声检查是不能够完全明确唐氏综合征的诊断的，通过超声检查可以对唐氏综合征的胎儿做出一些提示作用，包括根据唐氏综合征胎儿的面貌的特征，如果在孕期发现胎儿的鼻骨缺失或者眼距增宽，再或者他心脏或者腹部有相关的畸形会提示临床胎儿可能会存在染色体的问题，可能会是一个唐氏综合征的胎儿。当临床拿到超声报告的时候，会建议进行相关的染色体检查，包括无创DNA检查以及羊穿的检查，通过这些染色体的检查就能明确胎儿是否为唐氏综合征的胎儿。