什么是苯丙酮尿症诊断的依据

Question

什么是苯丙酮尿症诊断的依据

Answer 1

苯丙酮尿症主要是看体内的苯丙氨酸的数值，苯丙酮尿症是由于体内缺乏代谢酶不能分解代谢体内的苯丙氨酸而出现苯丙氨酸的数值升高，这是一种常染色体隐性遗传病。需要进行苯丙氨酸数值的测定，如果这个数值超过了1.2毫克，那就应该考虑苯丙酮尿症，需要使用低苯丙氨酸的奶粉或者是低苯丙氨酸的饮食进行治疗。如果长期如此的话，最好还需要检查一下是否严重。