羊水穿刺能否检查出孩子患有遗传病

Question

我检查出染色体有问题，现怀孕了，建议做羊水穿刺，羊水穿刺能否检查出孩子患有遗传病？

Answer 1

羊水穿刺可以检查出胎儿是否患有遗传病，通过采集羊水，可以做胎儿染色体的核型分析，然后通过体外细胞培养的方法制备胎儿的染色体，到显微镜下分析胎儿是否有大的染色体结构或者数目异常。也可以通过采集羊水提出胎儿的DNA做针对性的单基因遗传病的诊断，比如地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等常见的单基因遗传病。还有部分遗传代谢性疾病，都可以通过采集胎儿羊水提取DNA做检测的方式来确诊。

Answer 2

羊水穿刺检查主要能够诊断腹中胎儿是否有器官畸形，比如小儿先天性愚痴，小儿先天性心脏病，遗传病和染色体异常，怀孕期间服用某种药物或者是环境因素导致胎儿异常，所以是可以检查是否患有遗传病的。羊水穿刺是产前诊断的一种手段，在孕中期会进行产前筛查，当产前筛查怀疑有异常胎宝宝的情况下，可以对孕妈妈选择进行羊膜腔穿刺，抽取羊水细胞，确诊胎宝宝的染色体疾病以及遗传性疾病。