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小孩肝豆病做什么检查确诊

女，7岁

病情描述:

小孩肝豆病做什么检查确诊

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

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桑桂梅副主任医师新乡医学院第一附属医院

肝豆状核变性这一疾病的确诊主要通过以下几方面：
1、有K-F环。
2、有神经精神症状或头颅磁共振异常。
3、尿铜高。
4、肝组织中铜高。
5、铜蓝蛋白高。
6、相关的基因突变。

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