苯丙酮尿症症状是什么

Question

苯丙酮尿症症状是什么

Answer 1

苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸羟化酶基因突变或四氢生物蝶呤缺乏，导致的苯丙氨酸代谢产物的异常堆积和脏器损伤，是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸不能代谢生成酪氨酸，从而出现皮肤白皙，头发由黑变黄，皮肤湿疹较常见，尿液有鼠尿味，而智能发育落后最为突出，对于该疾病一定要提前治疗，在饮食上注意低苯丙氨酸饮食。为确定原因，最好到正规医院做检查，进行针对性的治疗。