要警惕苯丙酮尿症伤害

Question

要警惕苯丙酮尿症伤害

Answer 1

一是脑的成熟障碍，大脑皮层分化不全，灰质异位，树突分支和突触棘的数量减少。二是髓鞘生成障碍，伴胶质细胞增生，海绵样变性。此外黑质和蓝斑的色素减少。PKU最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，近半数合并有癫痫发作，其中约1/3为婴儿痉挛症，多在生后18个月以前出现。约80%有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等，癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。