孕期唐氏筛查主要通过血清学检测和超声检查进行,常用方法包括孕早期联合筛查、孕中期四联筛查及无创DNA检测。
妊娠11-13周+6天进行,结合孕妇血清PAPP-A、游离β-hCG水平及胎儿颈项透明层厚度超声测量,筛查准确率较高。
妊娠15-20周开展四联筛查,检测母血AFP、hCG、uE3和Inhibin A水平,需注意筛查结果受孕周计算准确性影响较大。
孕12周后抽取孕妇外周血提取胎儿游离DNA,对21三体等染色体异常检出率超过99%,适合高龄或高风险孕妇。
筛查高风险者需进行羊膜腔穿刺或绒毛活检等确诊检查,这些操作存在较低概率的流产风险需知情同意。
建议所有孕妇按时完成产前筛查,筛查异常时及时转诊产前诊断中心,避免摄入可能干扰检测结果的营养补充剂。