胎儿多囊肾可能由基因突变、遗传因素、母体环境异常、尿路梗阻等原因引起,可通过产前诊断、对症支持、手术干预等方式处理。
常染色体隐性或显性遗传突变导致肾小管发育异常,表现为双肾弥漫性囊肿。建议家长通过羊水穿刺进行基因检测,确诊后需评估胎儿肾功能。
父母携带PKD1或PKD2基因突变时遗传概率显著增加,可能伴随肝脾囊肿。家长需进行遗传咨询,高风险妊娠需加强产前超声监测。
妊娠期糖尿病或药物暴露可能干扰胎儿肾脏发育,超声可见肾实质回声增强。控制母体代谢指标是主要干预手段。
后尿道瓣膜等畸形导致尿液滞留形成继发性囊肿,常合并羊水过少。胎儿镜手术解除梗阻可能改善预后。
确诊胎儿多囊肾后应定期监测羊水量及胎儿生长情况,出生后需新生儿科与泌尿外科联合评估,必要时进行透析或肾移植准备。