什么是性染色体异常

Question

什么是性染色体异常

Answer 1

性染色体异常是指X或Y染色体数量、结构异常导致的遗传性疾病，主要包括克氏综合征、特纳综合征、超X综合征等。

1、克氏综合征

男性多一条X染色体，表现为睾丸发育不良、不育，可能伴随学习障碍。需通过激素替代治疗改善第二性征。

2、特纳综合征

女性缺失一条X染色体，典型特征为身材矮小、卵巢早衰，需生长激素和雌激素联合治疗。

3、超X综合征

女性多一条X染色体，多数智力正常但可能出现语言发育迟缓，需针对性进行康复训练。

4、XYY综合征

男性多一条Y染色体，通常身高突出，部分伴有注意力缺陷，行为干预为主要处理方式。

孕期产前筛查可早期发现染色体异常，确诊后需遗传咨询指导生育决策，日常注意定期监测生长发育指标。