皮罗综合征是一种先天性颅面畸形疾病,主要表现为小下颌、舌后坠和上呼吸道梗阻,严重时可导致呼吸困难或喂养困难。
皮罗综合征可能与胎儿期下颌骨发育异常有关,部分病例存在遗传因素,如染色体22q11.2缺失等。
典型表现为出生后即出现的下颌短小、舌体后坠,伴随吸气性喘鸣、喂养困难,严重者出现发绀或呼吸暂停。
需通过临床检查结合影像学评估,如头颅CT三维重建可显示下颌骨发育不良,睡眠监测有助于判断气道梗阻程度。
轻症可采用俯卧位护理,中重度需进行下颌骨牵引术或气管切开,部分患儿需接受多学科联合治疗。
确诊后应尽早就医评估,喂养时注意体位调整,避免仰卧,定期随访监测生长发育及呼吸功能。