唐筛高风险应该检查哪些项目

Question

唐筛高风险应该检查哪些项目

Answer 1

唐筛高风险需进一步检查无创产前基因检测、羊水穿刺、超声检查、胎儿心脏彩超等项目，以明确胎儿是否存在染色体异常或结构畸形。

1、无创产前基因检测

通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA，可筛查21三体、18三体、13三体等常见染色体异常，准确率较高且无创。

2、羊水穿刺

通过抽取羊水进行胎儿染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准，但存在极低概率流产风险，需严格评估适应症。

3、超声检查

包括NT超声和系统超声，可评估胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育及器官结构，辅助判断染色体异常风险。

4、胎儿心脏彩超

针对唐筛高风险胎儿需重点排除先天性心脏病，心脏彩超能清晰显示心脏结构异常，建议在孕20-24周进行。

确诊后需遗传咨询，根据结果制定个体化产前管理方案，孕期保持规律产检并避免焦虑情绪。