夫妻双方地贫筛查报告阳性严重吗

Question

夫妻双方地贫筛查报告阳性严重吗

Answer 1

夫妻双方地贫筛查报告阳性多数情况不严重，但需进一步基因检测确认分型。地中海贫血的临床意义主要由基因型决定，常见有轻型携带者、中间型及重型地贫三种情况。

1、轻型携带者

若双方均为α或β地贫基因携带者，通常无贫血症状或仅轻度贫血，日常生活不受影响，但需遗传咨询评估子代风险。

2、中间型地贫

一方为中间型地贫患者可能出现中度贫血，需定期监测血红蛋白水平，必要时进行输血或祛铁治疗，避免剧烈运动。

3、重型地贫风险

若双方携带同型致病基因，子代有25%概率罹患重型地贫，需通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测干预。

4、基因检测必要性

筛查阳性后需进行血红蛋白电泳和基因检测明确分型，不同基因突变组合会导致截然不同的临床结局。

建议夫妻双方携带报告至血液科就诊，完善基因检测后由专业医师评估风险，孕期需严格进行产前筛查以预防重型地贫患儿出生。