德朗热综合征是什么

Question

德朗热综合征是什么

Answer 1

德朗热综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由NIPBL基因突变引起，临床表现为特殊面容、生长发育迟缓、智力障碍等多系统异常。

1、病因：

德朗热综合征由NIPBL、SMC1A等基因突变导致，影响染色体黏连蛋白复合体功能，属于常染色体显性遗传病，多数病例为新发突变。

2、症状：

典型表现包括连眉、低发际线等特殊面容，出生后喂养困难，严重生长发育迟缓，中重度智力障碍，部分患者伴先天性心脏病或肢体畸形。

3、诊断：

需结合临床特征和基因检测确诊，采用全外显子测序可检出90%以上病例，必要时需进行Sanger测序验证。

4、治疗：

以多学科综合管理为主，包括早期康复训练、营养支持、畸形矫正手术等，针对癫痫等并发症需使用丙戊酸钠等抗癫痫药物。

建议定期进行生长发育评估和心脏超声检查，喂养困难患儿可选用高能量配方奶粉，家长需接受遗传咨询了解再发风险。