血友病是什么

Question

血友病是什么

Answer 1

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要包括血友病A和血友病B两种类型，由凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏导致，典型表现为关节、肌肉自发性出血或创伤后prolongedbleeding。

1、遗传因素

血友病属于X染色体隐性遗传病，男性发病率显著高于女性。若母亲为携带者，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。基因检测可明确诊断，孕期产前诊断有助于优生优育。

2、凝血异常

患者因凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性降低，凝血酶生成受阻，纤维蛋白形成延迟。轻微外伤即可诱发关节腔、软组织出血，反复出血可导致血友病性关节炎。需定期输注凝血因子浓缩剂预防出血。

3、临床表现

婴幼儿期即可出现皮下瘀斑、注射部位渗血，学步期多见膝关节出血。重型患者每月可发生2-5次自发性出血，中型患者创伤后出血明显，轻型患者可能仅手术时异常出血。

4、治疗原则

替代治疗是核心方案，重组凝血因子Ⅷ、凝血酶原复合物等可快速止血。艾美赛珠单抗可用于抑制物阳性患者，物理康复治疗改善关节功能。避免使用阿司匹林等影响血小板功能的药物。

患者应避免剧烈运动但保持适度活动，定期进行关节超声监测，出血发作时立即冰敷并抬高患肢，携带疾病识别卡以备紧急救治。