神经元特异性烯醇化酶升高可能由小细胞肺癌、神经内分泌肿瘤、脑损伤、罕见遗传代谢病等原因引起,需结合临床表现与影像学检查明确诊断。
约80%小细胞肺癌患者NSE显著升高,与肿瘤细胞分泌异常相关,需通过胸部CT和病理活检确诊,治疗采用依托泊苷联合铂类化疗方案。
胰腺神经内分泌瘤等疾病导致NSE异常分泌,常伴潮红腹泻等症状,可通过奥曲肽扫描定位,治疗选用生长抑素类似物兰瑞肽。
脑梗死或创伤后神经元坏死释放NSE,多伴有意识障碍,颅脑MRI可明确损伤范围,急性期需使用神经节苷脂营养神经。
极少数烯醇化酶缺乏症患者出现NSE代偿性升高,多伴发育迟缓,需基因检测确诊,目前主要采取对症支持治疗。
发现NSE升高应完善肿瘤标志物联合检测,避免剧烈运动后采血造成的假阳性,日常需戒烟并定期随访监测指标变化。