羊水穿刺要加基因芯片吗？

Question

在怀孕之后我想要做羊水穿刺，听朋友说还可以做一个基因芯片检查，羊水穿刺要加基因芯片吗？

Answer 1

羊水穿刺是否加基因芯片需根据胎儿风险评估决定，主要考虑因素有高龄妊娠、超声异常、血清学筛查高风险、既往不良孕产史。

1. 高龄妊娠

孕妇年龄超过35岁属于高龄妊娠，胎儿染色体异常概率增高，建议在羊水穿刺基础上联合基因芯片检测。

2. 超声异常

产前超声发现胎儿结构畸形或软指标异常时，基因芯片能检测染色体微缺失微重复综合征。

3. 血清学高风险

唐筛或无创DNA提示高风险需进一步确诊，基因芯片可提高染色体微小异常的检出率。

4. 不良孕产史

有染色体异常胎儿生育史或家族遗传病史者，基因芯片有助于发现特定基因片段变异。

建议妊娠20周前完成产前诊断，选择有资质的医疗机构进行操作，术后注意观察胎动变化。