染色体缺失会导致什么

Question

染色体缺失会导致什么

Answer 1

染色体微缺失综合症是由小的染色体缺失导致缺失的片段小于5MB，针对常染色体而言，该位置的缺失会造成基因缺失还有基因产物不足的效应，常常合并先天畸形还有智力障碍。目前已报道的染色体微缺失综合症超过20种以上，部分都属于罕见病，但我国出生人口数目巨大，微缺失综合症患儿长期严重，但可长期存活，且大多有生育能力，是家庭和社会的沉重负担，值得重视。目前的检测方法，Bobs液态检测能够检测出特异性9最常见的微缺失综合症，微阵列比较基因杂交技术的灵敏度最好，可以检测更多的微缺失微重复综合症。