早期唐氏筛查包含超声测定
胎儿颈项透明层NT厚度和
孕妇血清学检查两大类,血清学指标包含
妊娠相关蛋白PAPP-a和游离阝-hCG,联合应用血清学和NT检测唐氏综合症的检出率为85%,假阳性率为5%。中期唐氏筛查策略为血清学标志物联合筛查,包含甲胎蛋白、hcg或阝一hcg、游离雌三醇或增加抑制素形成四联筛查,结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算发病风险。中孕唐氏筛查,孕周一般为15到20周,唐氏综合症的检出率为60%到75%,假阳性率为5%,该方法还可作为18-三体和开放性神经管缺陷的筛查方式。早期唐筛做完仍然还是要做中唐,21周左右还要预约三级彩超,也是胎儿畸形非常重要的筛查。