什么是21三体综合征

Question

什么是21三体综合征

Answer 1

21三体综合症又叫做唐氏综合症，先天愚型，是由21号染色体异常导致的染色体病。是人类最早发现，最为常见的染色体畸变。在活产新生儿中出现率约为1，600～1，1000，占小儿染色体病的70%～80%。母亲高龄、遗传原因、致畸物质是发病主要诱因。孕母年纪越大，患病风险越高。如果母亲年龄>35岁，发病率将明显上升。主要临床特征是智能落后，特殊面容，生长发育迟缓，并伴有先天性心脏病，胃肠道或眼部等多种畸形。由于该病尚无有效的治疗方案，建议产妇通过产前筛查进行有效的预防。