唐筛1，30无创没过

Question

唐筛1，30无创没过

Answer 1

30属于唐氏筛查高风险，意义提示，胎儿有唐氏综合征的风险，原则上要进行羊水穿刺染色体核型检查，而不是进行无创DNA检查。而无创DNA没有过，进而说明胎儿是唐氏儿风险非常高，理论上无创可以达到99%的准确率，但无创DNA也是高通量的筛查，而不是诊断。所以必须进行羊水穿刺，检查胎儿的染色体核型，以进而明确诊断。羊水穿刺属于有创性检查，但其准确率达到99.9%，确诊是否是唐氏儿。若是唐氏儿，则要进行引产。如果不是，则继续妊娠。