氨基酸代谢异常的症状

Question

氨基酸代谢异常的表现

Answer 1

氨基酸代谢异常可出现肝脾肿大、智力衰退、人格障碍、发育迟缓等症状。氨基酸代谢异常，一般指的是氨基酸代谢病或氨基酸尿症，可分为两大类，一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。究其原因，氨基酸代谢病的产生与遗传原因有关。目前，氨基酸代谢障碍所导致的遗传性疾病已超过100多种，其中近亲结婚产生病症的概率较高，一般认为是常染色体隐性遗传，所以治疗起来比较困难。氨基酸代谢病的诊断需做血尿常规、肝功能、血尿氨基酸含量的测定，必要时还要做脑电图的检测、基因检测和产前诊断。