双侧先天性肾上腺皮质增生怎么办

Question

双侧先天性肾上腺皮质增生怎么办

Answer 1

双侧先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病。由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷，皮质醇合成障碍，导致血中皮质醇浓度降低，同时由于负反馈作用刺激垂体分泌ACTH增多，继而导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质，如11-去氧皮质醇和肾上腺皮质雄酮等，而发生一系列临床症状。治疗上应补充皮质醇治疗，失盐型应给予高盐饮食和醋酸去氧皮质酮肌注，或者氟氢可的松口服。