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脊髓性肌萎缩症基因诊断

病情描述:

脊髓性肌萎缩症基因诊断

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吕志勤主任医师北京大学第一医院

小儿脊髓性肌萎缩是一种比较少见的一种常染色体隐性遗传病，是一种死亡率比较高的疾病。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。可以通过孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或胎儿脐血等来进行基因诊断。

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