羊水穿刺排除哪些畸形

Question

过两天去医院做羊水穿刺，医生说可以排除畸形，但也不知道是针对哪方面的。羊水穿刺排除哪些畸形？

Answer 1

羊水穿刺主要用于排除染色体异常、神经管缺陷、遗传代谢病和部分先天性结构畸形等胎儿畸形。

1、染色体异常

可检测唐氏综合征、18三体综合征等染色体数目或结构异常，需结合核型分析技术确诊。

2、神经管缺陷

通过检测羊水中甲胎蛋白水平异常升高，辅助诊断无脑儿、脊柱裂等神经管闭合障碍。

3、遗传代谢病

针对某些氨基酸代谢障碍、有机酸血症等单基因遗传病，需进行羊水细胞酶学或基因检测。

4、先天性结构畸形

对部分伴有生化指标异常的畸形如腹壁缺损、泌尿系统畸形有辅助诊断价值，但结构异常主要依赖超声检查。

建议孕妇在医生指导下根据孕周和适应证选择检查，术后需注意休息并观察有无宫缩或阴道流血等异常情况。