唐氏筛查主要通过抽血检测,结合超声检查评估胎儿染色体异常风险。筛查方式主要有血清学筛查、无创产前基因检测、超声颈项透明层测量、综合风险评估四种。
通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素等生化指标,结合孕周计算风险值。
采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA,可检测21三体等常见染色体异常,准确率较高但费用较贵。
孕11-13周测量胎儿颈项透明层厚度,异常增厚提示染色体异常可能,需结合血液检查综合判断。
将孕妇年龄、血液指标、超声结果等参数输入专业软件,计算胎儿罹患唐氏综合征的具体风险概率。
建议孕妇在医生指导下按时完成产前筛查,高风险者需进一步接受羊水穿刺等确诊检查。